La Organitzación Mundial de la Salut (OMS) define el diagnóstico prenatal como la detección de qualquier defecto congénito del fetus. Es decir, cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde) externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no y única o múltiple.
El diagnóstico prenatal engloba todas esas acciones médicas (pruebas y análisis) que tienen como finalidad diagnosticar antes del parto qualquier anomalía congénita. Por extensión, se suele incluir su posible prevención y tratamiento. Estas pruebas han evolucionado muchísimo a lo largo de los últimos 15 años.
Tipo de exploraciones
• Ecografía de alta definición.
• 3D 4D.
• Amniocentesis.
• Biopsia de corion.
• PCR.